БОЛЕСТ НА WILSON - ретроспективен клиничен анализ

Л.Танкова, С.Стойнов, Т. Тодоров, Е.Пирьова

БР.1 / 2007 ТОМ 58 - БОЛЕСТ НА WILSON - РЕТРОСПЕКТИВЕН КЛИНИЧЕН АНАЛИЗ

       Болестта на Wilson е автозомно-рецесивно унаследено увреждане на медния метаболизъм в черния дроб, водещо до чернодробно и/или нервнопсихично заболяване. Ретроспективно е анализиран клиничният и лабораторен профил на 13 пациенти с БW, постъпили в Клиниката по гастроентерология за последните 12 години – 6 мъже, 7 жени на средна възраст 26 години (от 16 до 42 год). При 10 от пациентите проспективно е осъществен молекулярен генетичен анализ. Началото на клиничната симптоматика е по-често с неврологични прояви - при 8 пациенти (61,5%). Началните прояви са от чернодробно увреждане при 4 пациента. Смесена симптоматика в началото има при 1 пациент. По време на хоспитализацията при всички пациенти има различностепенна чернодробна дисфункция. При 7 болни (54%) са налице клинични и лабораторни данни за чернодробна цироза, при един от които данните са от аутопсионното изследване. При 5 се касае за хроничен хепатит и при един има хистологично установена стеатоза. При момиче на 19 години заболяването се проявява като фулминантна чернодробна недостатъчност с аутопсионни данни за паренхимна некроза на фона на макронодуларна чернодробна цироза без предшестваща клинична изява. Средната възраст на начало на неврологичната симптоматика – е 19,9г. (от 14 до 29г.), а чернодробната симптоматика се проявява на средна възраст - 16,8 г. (от 13 до 19г.). Пръстенът на К-F се установява при 9 пациенти (69%) и липсва при пациентите с чернодробна симптоматика без неврологични прояви. Серумната концентрация на церулоплазмина е намалена при 92% от пациентите - средна стойност 0.094 (0,055). Уринната екскреция на мед в 24-часова урина е повишена при 12/13 пациенти (92%), средна стойност - 11.08 µmol/24h (от 1.24 до 89.2 µmol/24h). Свободната мед е повишена при всички пациенти - средна стойност 42g/dL. От генетичния анализ преобладава H1069Q мутацията с алелна честота 50%. При двама пациентa мутацията е в хомозиготно състояние. Мутацията R616Q е намерена в два алела. Генетичният профил отчасти обяснява клиничната хетерогенност на заболяването с късно начало и предимно неврологична първоначална изява на болестта.

Kлючови думи: Болест на Wilson, пръстен на Kayser-Fleischer, церулоплазмин